Investigadores estadounidenses hallaron
una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la
audición, asociada al síndrome de Usher tipo 1, según los resultados de un
estudio publicados en la revista Nature Genetics.
El
descubrimiento realizado por expertos de la Universidad de
Cincinati y el Hospital Infantil del Centro Médico, podría contribuir a
desarrollar nuevas terapias para aquellas personas con riesgo de padecer este
síndrome.
El
profesor de Oftalmología en Cincinati e investigador principal del estudio,
Zubair Ahmed, precisó que “hemos identificado el gen que causa sordera en el
síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome,
a través del análisis genético de 57 personas”.
Explicó
que una proteína -conocida como CIB2- que se une al calcio dentro de la célula,
está vinculada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida
de audición no sindrómica.
Según
recordó, el síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera
nocturna y pérdida de la visión periférica, a través de la degeneración
progresiva de la retina.
“Hasta
la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y
frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica (...) Sin embargo, también hemos
encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera”, agregó
Ahmed.
Por
su parte, la especialista del departamento de otorrinolaringología de la Universidad de
California, Saima Riazuddin, detalló que “en modelos animales el CIB2 se encuentra
en los estereocilios del oído, células ciliadas que responden al movimiento
fluido y permiten la audición y el equilibrio”.
Al
respecto, Zubair Ahmed indicó que con este conocimiento se está a un paso más
cerca de comprende el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la
posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no
sindrómica, así como la asociada con el Usher tipo 1.
teleSUR-EuropaPress/sa-YIB
