Presentan los resultados del proyecto Encode, que explica cómo funciona
el ADN humano
Después de nueve años de trabajo, los líderes del consorcio
científico internacional Encode presentaron ayer los esperados
resultados que explican cómo funciona el genoma humano.
Sus conclusiones demuestran que por lo menos el 80% del
genoma está activo en por lo menos algún tipo de célula del organismo. Este
descubrimiento echa por tierra la idea vigente hasta ahora de que la mayor
parte del genoma está formado por residuos genéticos sin utilidad, a los que
despectivamente se llamaba ADN basura. Este ADN basura, se demuestra ahora,
tiene en realidad un gran valor, ya que regula cómo funcionan los genes. De él
depende que los genes adecuados se activen en el momento adecuado en las
células adecuadas y que, por ejemplo, una célula de hígado funcione como una célula
de hígado y que una neurona funcione como una neurona.
En este 80% largo del genoma que ahora sale a la luz se han
encontrado alteraciones genéticas relacionadas con un gran número de
enfermedades. Si en el pasado no se sabía cómo interpretar las alteraciones en
regiones del genoma que se consideraban inactivas, ahora queda claro que pueden
producir averías en el funcionamiento de las células.
Entre las más de 400 enfermedades que científicos del
consorcio Encode ya han relacionado con alteraciones en estas regiones del
genoma, destacan dolencias cuyo origen era un enigma como la diabetes tipo 1,
la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn o
algunos casos de cáncer de mama. También rasgos hereditarios como la altura de
una persona o la edad a la que sale el primer diente están regulados por estas
regiones del genoma en las que no hay genes –o, por lo menos, genes en el
sentido clásico-.
“Vamos a tener que redefinir lo que es un gen, que es uno de
los conceptos más fundamentales de la biología”, destaca Roderic Guigó,
bioinformático del Centre de Regulació Genòmica (CRG) y de la Universitat Pompeu
Fabra y uno de los 24 investigadores principales del proyecto.
Según la visión clásica, el ADN está organizado de manera
lineal como un hilo y un gen es un fragmento de este hilo que contiene las
instrucciones para producir una proteín. Pero en la realidad el ADN está
enrollado como un ovillo en el núcleo de las células. Según la visión que
emerge del proyecto Encode, regiones de ADN que estarían alejadas si el ovillo
se desenrollara se encuentran tan cerca que interactúan entre ellas. Encode,
así, cambia la visión unidimensional del hilo por la visión tridimensional del
ovillo, más compleja y más ajustada a la realidad.
El proyecto Encode se lanzó en el 2003 después de que el
proyecto Genoma Humano llegara a las desconcertantes conclusiones de que el ADN
humano solo contiene unos 20.000 genes y que solo representan el 2% de todo el
genoma.
Aunque el proyecto Genoma Humano fue presentado en su día
como un hito en la historia de la ciencia que iba a revolucionar la medicina,
una década más tarde las aplicaciones médicas del genoma son mínimas. La mayor
parte de los intentos por localizar las causas de enfermedades complejar en
estos genes, de hecho, han fracasado.
Encode se propuso identificar todos los elementos
funcionales que hay en el genoma humano, estuvieran ubicados en un gen o no.
Los primeros cuatro años se dedicaron a una fase piloto en la que se
desarrollaron las herramientas y las infraestructuras para llevar a cabo la
investigación y en la que se analizó solo el 1% del genoma. En los últimos
cinco años, se ha extendido al 99% restante.
Prueba de la magnitud del proyecto es que en él han
participado 442 investigadores de 32 instituciones, que ayer presentaron sus
resultados en 32 artículos científicos publicados en las revistas Nature, Science, Genome Biology y Genome Research.
Estos artículos, así como todos los datos generados por el proyecto Encode, son
de libre acceso para cualquier científico de cualquier lugar del mundo.
"El objetivo es que cualquiera pueda desarrollar nuevas investigaciones a
partir de los datos de Encode; aún nos queda mucho por descubrir", explica
Guigó.
